CARS2：在此之后致痫基因

进行持续性神经阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传持续性神经退行持续性疾病，医学表现和生物学改变具有异质持续性；其主要医学特点包括神经阵挛、抑郁症和完全相同程度的方面持续性神经功能退化。

该症可由多个完全相同的突变特异持续性引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2突变特异持续性加剧；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10突变特异持续性加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1突变特异持续性加剧。

在青少年和成年高炎压中，亦有报道称之为完全相同的叶绿体转运RNA（tRNA）突变特异持续性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与神经阵挛的方面M-相关，医学上分类为“常在破碎金色织物的神经阵挛持续性抑郁症”（ MERRF）综合症。

在近期再版的Neurology时尚杂志上，一个瑞士研究团队报道了一个有2名医学病症与MERRF综合症极为相似高炎压的赖氏后生家系。2名高炎压均为CARS2突变（该突变编码叶绿体内半胱甲醇N-tRNA合成酶）变形底物特异持续性的纯合子。高炎压医学表现包括重度的神经阵挛抑郁症、方面持续性痉挛持续性四肢瘫、方面持续性视力和听力伤害、以及方面持续性认知功能伤害。

绘出1：高炎压家系绘出和测序绘出，可见CARS2突变c.655 G＞A特异持续性常染色体隐持续性遗传模式

绘出2：在高炎压父母中CARS2副产品的多种变形副产品。绘出A辨识氨基酸4和氨基酸8信使RNA的反转录PCR副产品。高炎压父亲（III.5）和母亲（III.4）炎RNA辨识较短的变形副产品。（BL=炎RNA；TS=卵巢RNA；FB=对照组成织物细胞RNA）。绘出B辨识野生M-和特异持续性M-CARS2连续性DNA。特异持续性M-因为氨基酸6装载特异持续性点加剧被变形局限性。

科学家从该家系中提炼出CARS2突变的c.655 G＞A纯合特异持续性为病菌持续性特异持续性。该特异持续性地出口处第6号氨基酸的最末一个甲醇基酸出口处，经对CARS2 mRNA进行分析明确所致变形可加剧第6号氨基酸完全局限性。这使得一段保守持续性序列上的28个肽键频发框内局限性，这段糖蛋白与细胞因子尾端tRNA发夹结构的稳定持续性相关。

科学家概述称之为，本研究确认出了一种最初加剧重度方面持续性神经阵挛抑郁症的病菌突变CARS2。

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编辑： neuro212