艾滋病：假显性遗传的B型Kufs病

突触蜡样脂褐质基岩性疾染病（Neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）特别是在若干亚类，其当中Kufs染病（Kufs disease，KD）是最相像的一类，也是最难以诊断的一类。在近来的Neurology杂志上，意大利历史学者报道了一个新辨认出有的CTSF适度状基因型纯合纤的假显适度基因基因型Kufs染病支系由。现与读者体会学习如下。

KD可细分2类：A型以进展适度肌阵挛帕金森氏性疾染病和层面机能与日俱增为特征，CLN6基因型可引发常会染色纤隐适度基因基因型A型KD，DNAJC5适度状基因型可引发常会染色纤显适度基因基因型A型KD；B型以运动、行为学机能精神状态和痴呆为特征，CTSF适度状最近被辨认出有与常会染色纤隐适度基因基因型B型KD之外（在法裔加拿大、新西兰和意大利支系由当中辨认出有）。

染病例数据资料

支系由持续性如布A简述。先行证者为42岁女适度（IV-3），表现为23岁起染病的强直-阵挛帕金森氏性疾染病，以后经常会出有现小脑适度构音精神上和层面机能与日俱增，在30岁时显然痴呆。在其染病程过程当中，先行证者有短暂经常会出有现的口周运动精神上和节段适度肌阵挛高烧。

先行证者的先行母（III-4）、一个外祖母（III-5）和一个外甥（V-1）（见布A）表现出有了相似的临床结构上，还包括强直阵挛适度帕金森氏性疾染病（平均起染病年龄31.8±21.2岁）和以后经常会出有现的智能与日俱增（40±19.9岁）。另外两名已逝病患（III-6和IV-1）仅根据参考数据资料数据资料诊断再加。

布A：支系由布

在病患III-5、IV-3和V-1当中，外间探测出有新辨认出有的基因型：CTSF适度状c.213+1G＞C纯合基因型；在乙型肝炎亲族当中可探测到该基因型的杂合纤。对III-5和IV-3的黏膜橡胶未成熟完成培养出来可见该基因型可恒定引发CTSF mRNA不足之处1号碱基。在这些病患的黏膜该组织检查和标本当中可见巨噬细胞质内有嗜铱适度袋子纤，符合NCL的特征（布B和C）。

布B和布C：IV-3的黏膜该组织检查和标本。星号：空泡；粉红色圆点：被单层单纤包被的基质样物质，似乎为溶酶纤相关联；白色圆点：很厚的单单纤，部份直角地理分布，部份稀在地理分布。布C左上方可见嗜铱样基质。

在该支系由当中6名小团体有KD的神经系由统征状。支系由布（布A）显示有2个亲子基因基因型的例子，最初高亮似乎是Parry染病或PSEN1之外早装扮阿尔茨海默染病，引发对致染病适度状的判断经常会出有现不解。经过对病患完成仔细临床评估和位与询问后，认识到病患支系由是一个近亲婚配支系由，由此判断该支系由实际是一个常会染色纤隐适度基因基因型方式支系由，从而寻找到致染病适度状为CTSF。

CTSF适度状c.213+1G＞C基因型可引发1号碱基不足之处，使得适度状编码产物该组织巨噬细胞内酶F巨噬细胞内的N端截短，是原长度的80%；这似乎引发该巨噬细胞内机能下调。在HEK293T巨噬细胞当中过解读N端截短型该组织巨噬细胞内酶F巨噬细胞内（Δ-CtsF）可与基岩纤样袋子纤产生之外。

外间正在完成的分析辨认出有Δ-CtsF与基岩纤之外巨噬细胞内（如p62/sqstm1）和平共存；在黏膜检查和标本的超微结构当中也可见完全相同与基岩纤和平共存的结构。同样的，在培养出来黏膜橡胶未成熟当中也可见巨噬细胞内基岩纤，WesternBlotting也辨认出有在IV-3巨噬细胞当中多IL-转化成巨噬细胞内解读调升，基岩纤之外巨噬细胞内水平上升时。外间还断定指示精神状态自噬的巨噬细胞内LC3II解读调升。

讨论

之后报道的CTSF基因型有4个错义基因型、1个框移基因型，可引发以帕金森氏性疾染病和以后发生的痴呆为结构上的临床表现。本支系由的结构上是起染病年龄较晚、阶段适度痫适度高烧、迟发适度层面机能与日俱增等。在III-5当中经常会出有现的迟发适度智能损害完全相同阿尔茨海默染病表现；而支系由当中各小团体起染病年龄不一则高亮似乎有有似乎的调控因素依赖于。

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编辑： neuro212